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3代试管养成了5个囊胚筛查都检查什么?

作者: 试管婴儿科普专栏       时间:2024-10-18

主要检查染色体结构与数量异常,以及识别可能存在的单基因遗传病,确保移植胚胎的健康。该过程运用先进的分子生物学技术,如NGS,即下一代测序,或aCGH,即比较基因组杂交阵列,对每个囊胚的少量细胞进行深入分析,不仅能检测常见的非整倍体,还能针对特定遗传疾病进行诊断,大幅提高着床率与活产率,为有遗传风险的家庭提供更安全的生育择。

三代试管婴儿技术独有的植入前遗传学检测,即PGT,是一种高级辅助生殖技术,旨在通过囊胚筛查来提高移植成功率和减少遗传疾病传递的风险。当患通过体外受精形成多个囊胚后,会择其中一部分进行详细的遗传学分析,以筛出最为健康的胚胎进行移植。以下是主要的检查项目。

1、染色体非整倍体检测

主要针对染色体数量异常,如多一条或少一条染色体,例如唐氏综合征,即21三体。PGT-A通过对囊胚的少数细胞进行检测,识别出具有正常染色体配对的胚胎,从而提高着床率和降低流产风险。

2、单基因遗传病检测

通过检测携带夫妇是否存在单基因遗传病位点突变,进而判断囊胚是否有遗传病风险,这对于有家族遗传病史的夫妇尤为重要。

3、染色体结构重排检测

筛查染色体大片段的缺失、重复、倒位或易位等结构异常,这些问题可能导致多次流产或生育困难。适用于有明确染色体平衡重排历史的夫妇,或之前生育过染色体结构异常婴儿的父母。

4、囊胚活检

在进行上述任何一种检测之前,需要通过囊胚活检取样。通常在囊胚发育至第五或第六天时,取未来发育成胎盘的外围细胞(滋养层细胞)进行活检,以避免损伤到将发育成胎儿的内细胞团。

囊胚筛查是辅助生殖领域的一项先进技术,它通过精密的遗传学检测,帮助有生殖障碍或遗传风险的夫妇获得健康后代。随着技术的进步,未来的筛查将更加全面、准确,为更多家庭带来希望。

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