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第三代试管婴儿技术能否预防遗传性溶血病?

作者: 试管婴儿科普专栏       时间:2024-08-16

第三代试管技术为预防遗传性疾病蚕豆病带来了新希望。蚕豆病作为一种常见的遗传性疾病,往往伴随智力障碍和神经系统问题。昔日,由于缺乏有效的检测手段,许多患儿出生后才被确诊。而今,随着第三代试管技术的进步,我们能够在胚胎移植前对其进行基因筛查,从而预判是否存在蚕豆病相关的基因变异。

这项技术,即胚胎染色体筛查(PGT-A),借助基因检测技术,对胚胎的遗传信息进行深入分析。医生通过提取患提供的卵子和精子,形成受精卵,并在胚胎发育过程中取样进行基因检测,以此判断哪些胚胎携带了与蚕豆病相关的突变基因。

PGT-A技术括全染色体筛查和单基因检测两种方法。全染色体筛查能检测整个染色体组,查找染色体异常;单基因检测则针对特定疾病的突变基因进行检测。对于有遗传风险的家庭,第三代试管技术能有效降低孩子患蚕豆病的可能性。

医生会采集夫妇的卵子和精子,在实验室中促成受精,形成受精卵。随后,在胚胎发育的关键时期取样,进行基因检测。基于检测结果,医生可挑健康胚胎进行移植,增加孕育健康宝宝的机会。如此一来,夫妇得以避免将蚕豆病遗传给后代。

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