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3代试管能筛查排除患白血病的可能性吗?

作者: 试管婴儿科普专栏       时间:2024-10-19

只能筛查出与遗传性白血病相关的基因异常,从而帮助预防患有特定遗传性白血病风险的胚胎被移植。这项技术通过在胚胎植入母体前对其进行活检,分析其遗传物质,识别出携带已知致病基因突变的胚胎。然而,白血病的许多病例是后天环境因素与遗传易感性共同作用的结果,这种类型三代试管是无法排出后代患病可能性的。

三代试管的胚胎植入前遗传学诊断,即PGD,是一种高级的辅助生殖技术,能够对胚胎进行遗传学分析,以期筛出无特定遗传病风险的胚胎进行移植。关于白血病,这是一种血液和造血器官的癌症,其成因复杂,该技术只能筛查以下类型的风险因素。

1、家族性白血病综合征

某些家族性白血病与特定的遗传综合征相关联,例如唐氏综合症、布卢姆综合症、范可尼贫血等。通过PGD,可以筛查出与这些综合征相关的遗传变异,从而降低后代患白血病的风险。

2、遗传性基因突变

有些特定的基因突变,如CEBPA、RUNX1等,与急性髓系白血病的风险增加有关。如果父母之一或双方携带有这些已知的高风险突变,PGD可以检测胚胎是否携带这些突变,从而避免移植携带高风险遗传变异的胚胎。

3、染色体数量异常

某些类型的白血病与染色体数量异常有关,如额外的染色体,如唐氏综合症的第21号染色体三体,或染色体缺失。PGD可以准确检测胚胎的染色体组成,排除染色体数目异常的胚胎。

4、染色体重排

特定的染色体重排,如t(8;21)、t(15;17)等,与特定类型的急性白血病相关。虽然这类重排通常不是遗传性的,但通过高分辨率的遗传学检测,理论上可以识别出这类结构变异,从而避免择具有潜在风险的胚胎。

PGD能有效筛查遗传性风险,但它无法预测或排除那些由环境因素、后天基因突变或未知遗传机制导致的白血病。目前的检测技术尚不能100%覆盖所有可能的遗传变异,且存在一定的假阳性和假阴性率。

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