三代试管婴儿能避免埃默里斯德雷菲斯肌营养不良症吗-附遗传方式解读

一、什么是三代试管婴儿?

首先，我们需要了解一下什么是三代试管婴儿。第三代试管婴儿也被称为胚胎植入前遗传学检测(PreimplantationGeneticTesting，简称PGT)，它是指在试管婴儿技术的基础上，通过体外受精获得胚胎，然后在胚胎植入母体前，对胚胎进行遗传学检测，以筛出健康的胚胎进行移植。

三代试管婴儿技术主要括以下步骤：

促排卵：患需要接受促排卵治疗，以增加成熟卵子的数量。

体外受精：将卵子和精子在实验室条件下进行结合，以获得胚胎。

胚胎遗传学检测：对获得的胚胎进行遗传学检测，以确定是否存在染色体异常或其他遗传疾病。

胚胎移植：根据检测结果，择健康的胚胎移植到母体中。

二、埃默里斯德雷菲斯肌营养不良症的遗传方式

埃默里斯德雷菲斯肌营养不良症(Emery-Dreifussmusculardystrophy，简称EDMD)是一种罕见的遗传性疾病，主要影响骨骼肌和心肌。它通常是由于X染色体上的基因突变引起的，并且具有家族遗传性。

EDMD的遗传方式是X连锁隐性遗传，也就是说，如果一个母亲携带EDMD突变基因，她将传递给她的女儿和孩子。因为男性只有一个X染色体，如果他们从母亲那里获得了携带EDMD突变的X染色体，他们就会患有EDMD。而女性通常在胚胎期就已经死亡或表现出症状，所以EDMD在男性中更为常见。

另外，EDMD也可以通过常染色体显性遗传方式传递给后代。在这种情况下，一个家庭中通常会有多个患，并且女性也可以患有这种疾病。常染色体显性遗传方式的EDMD比X连锁隐性遗传方式的EDMD更为罕见。

三、三代试管婴儿如何避免埃默里斯德雷菲斯肌营养不良症

由于EDMD是一种遗传性疾病，因此三代试管婴儿可以通过以下步骤来避免该病的遗传：

遗传咨询：在接受三代试管婴儿治疗前，患和配偶需要进行详细的遗传咨询。医生会详细了解患的家族病史和生育史，以便确定是否存在遗传风险。如果存在EDMD的遗传风险，医生会建议患择三代试管婴儿技术进行治疗。

胚胎遗传学检测：在进行三代试管婴儿治疗时，医生会使用胚胎遗传学检测技术对获得的胚胎进行检测。通过检测，医生可以确定胚胎是否携带EDMD的基因突变。如果胚胎携带突变基因，医生可以择不将该胚胎移植到母体中，从而避免EDMD的遗传。

家族病史调查：在进行遗传咨询时，医生会对患的家族病史进行详细调查。如果家族中有EDMD患，医生会更加关注患的遗传风险。如果患的遗传风险较高，医生会建议患在择三代试管婴儿治疗时更加谨慎。

第三代试管可以排除的染色体疾病胚胎植入前遗传学检测(PGT)植入前遗传学诊断可以排除孩子双方或一方患有的300多种遗传病，括单基因疾病和染色体疾病等遗传性疾病，可以为有遗传病的父母提供生育健康孩子的机会。下面是三代试管可以排除的疾病列表，以供参考：特纳综合征smaVHL综合症cohen综合征克氏综合征apert综合征唐氏综合征21三体白化病糖尿病银屑病多囊肾弱智地中海贫血血友病鱼鳞病精子dna碎片率高罗氏易位牛皮癣染色体47xxxazfc缺失骨软骨瘤病alport综合症苯丙酮尿症马凡氏综合症杜氏肌营养不良症

四、结论

综上所述，三代试管婴儿技术可以通过胚胎遗传学检测来避免EDMD的遗传。在进行三代试管婴儿治疗前，患和配偶需要进行详细的遗传咨询和家族病史调查，以便确定是否存在遗传风险。如果存在风险，医生会建议患择三代试管婴儿技术进行治疗，并在胚胎移植前进行遗传学检测，以筛出健康的胚胎进行移植，从而避免EDMD的遗传。