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哪些遗传性疾病能通过第三代试管阻断遗传?常染色体显性遗传病指的是什么?

作者: 试管婴儿科普专栏       时间:2024-11-06

相信在大家小的时候,一定会听到不少“近亲不能结婚”的一些说法,当时虽然不太理解,但总感觉说得很有道理。近亲结婚从医学上讲,生下来的孩子更容易患心脏病,弱智,先天性耳聋,或是先天性失明。而且易患高血压,精神分裂症,无脑儿,癫痫等多基因的遗传疾病,这些都可能发生在近亲结婚的所生子女身上。

哪些遗传性疾病能通过第三代试管婴儿进行筛?

大体上遗传性疾病括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。1、单基因遗传病是指由单个致病基因所导致的遗传病,如地中海贫血,血友病,营养不良等;2、多基因遗传病则需要多个基因协同作用,加上一定的环境因素才会发病,例如高血压,肿瘤,糖尿病等;3、染色体病是指染色体结构或数目改变导致的一大类疾病,数目改变通常有明显的表型异常,如低智,特殊面容,生长发育落后等,而结构改变是否有表型异常则取决于有否基因数量的增减,如果结构改变伴随基因数量增加,称为非平衡性结构重排,其后果等同于前述的染色体数目改变,相反,如果结构改变的同时基因数量保持不变,称为平衡性结构重排,患不会有任何外表或智力异常,但会影响生育,临床上流产患中常见这类染色体异常。多基因遗传病由于致病基因众多,并且其是否发病有环境因素的作用,目前还不能通过PGD对后代是否易患作出判断。理论上单基因遗传病只要致病基因明确的都可以通过PGD对后代进行筛,但由于技术的高难度和高成本,目前临床上仅对有限的几种单基因病提供PGD诊断。染色体疾病绝大多数都可以通过PGD筛后代。

常染色体显性遗传病是什么

①只要体内有一个致病基因存在,就会发病。双亲之一是患,就会遗传给他们的子女,子女有50%是发病率。若双亲都是患,其子女有3/4的可能发病(双亲均为杂合体,子代中纯合体患病占1/4,杂合体患病占1/2,纯合体正常占1/4,设致病基因为A,则Aa*Aa=1/4AA(纯合患病)+2/4Aa(杂合患病)+1/4aa(正常)),若患为致病基因的纯合体,子女全部发病。②此病与试管无关,孩子发病的几率一样高。③在一个患的家族中,可以连续几代出现此病患。但有时因内外环境的改变,致病基因的作用不一定表现(外显不全),一些本应发病的患可以成为表型正常的致病基因携带,而他们的子女仍有1/2的可能发病,出现隔代遗传。④无病的子女与正常人结婚,其后代一般不再有此病。染色体显性遗传病一般就是染色体异常,如果患上了染色体显性遗传病,很有可能会遗传给子女,而且在怀孕后还有可能会导致胎儿出现发育停止的情况,甚至会导致胎儿畸形。所以在发现病情后,一定要及时的进行治疗,并且还要定期到医院进行复查。

它和显性遗传有什么不同染色体显性遗传病是指父母双方的常染色体都带有病理性基因时,才会患有这个基因引发的疾病,而带有一个这样的病理基因并不会发病,却能将病理基因传给子代,所以叫携带。隐性遗传是指只有父母双方的常染色体都带有病理性基因时,才患有这个基因引起的疾病,而带有一个这样的病理基因并不会发病,却能将病理基因传给子代,所以叫携带。在近亲结婚时这种情况出现的风险明显增大。由此可见,无论是常染色体显性遗传病还是显性遗传,都有遗传给下一代子女的风险,所以,在怀孕时一旦发现这种疾病,一定要积极配合医生进行治疗。上述就是小编的讲解,希望对大家有所帮助。如果还有不清楚的方面,都可以持续关注本网,我们会不断更新更相应信息供大家参考。

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