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有克氏综合征,去美国做试管能成功吗?

作者: 试管婴儿科普专栏       时间:2024-11-01

男性占夫妻不孕不育的30%。临床上,男性不育可分为性功能障碍和正常性功能障碍,而克氏综合征属于性功能障碍。由于克氏综合征是由先天性染色体异常引起的疾病,许多男性朋友无法通过自然生育获得健康的婴儿,因此他们择了辅助生殖技术试管婴儿。

那么,有克氏综合征,去美国做试管婴儿能成功吗?

克氏综合征

克氏综合征,即先天性睾丸发育不全,又称曲细精管发育不全或原发性小睾丸症或Klinefelter综合征,是男性不育中常见的染色体异常。患此病的男性性染色体为47,XXY,也就是说,比正常男性多了一个X染色体,所以这种疾病叫47,XXY综合征。其根本缺陷是男性多一个X染色体,常见的核型为47、XXY或46,XY/47,XXY。

1、发病机制

克氏综合征的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中不分离性染色体,形成含有两个X的卵。如果该卵与Y精子结合,则形成47个和XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中次成熟分裂XY不分离,则形成XY精子,也可形成47个和XXY受精卵。

2、临床表现

患有克氏综合征的男性在儿童期往往没有异常,在青春期或成年期往往没有异常。一般来说,男性体型高,下肢细长,皮肤白皙,阴毛和胡须稀少,腋毛往往没有。大约一半的患乳房肥大,外生殖器通常是正常男性,但阴茎比正常男性短,睾丸明显缩小,质地坚硬,性功能差。精子往往很难在精液中找到,从而影响男性的生育功能。

美国三大试管婴儿技术帮助克氏综合征男性实现生育梦想

1、Perecoll梯度离心精子洗涤技术

去美国后,可以使用Perecoll梯度离心精子洗涤技术对精液进行洗涤和优化,去除不利于卵子受精的死精子、炎症精子、精子抗体、炎症细胞等成分,然后通过高倍显微镜观察分离出形态正常、活力高的健康精子。

2、美国第二代试管婴儿技术

美国HRC生殖专家将通过第二代试管婴儿技术ICSI,即卵胞浆中的单精子注射技术,在显微操作系统的帮助下,将单精子注射到卵子中受精。在高倍显微系统下,生殖医生会用非常薄的玻璃吸管吸收成熟卵子的一侧,用另一个吸收健康精子,直接注射到卵子中,使精子绕过卵子的透明带和质膜,直接受精。它不仅克服了精子和卵子自由受精成功率低的缺点,而且有效地结合了精子和卵子,解决了克氏综合征引起的精子稀缺问题,为试管成功奠定了坚实的基础。

因此,尽管男性患有克氏综合征,但只要他们有健康的精子,他们就可以使用美国第二代试管婴儿技术来完成精子和卵子的结合,解决男性不育的问题。

3、美国第三代试管婴儿技术

在美国HRC,生殖专家将受精卵放入囊胚培养培养箱中,模拟人体子宫环境,使胚胎在温度、湿度、含氧量、pH值等条件下生长发育,到第5天或第6天,将形成100多个细胞。

然后,美国HRC生殖专家将使用美国第三代试管婴儿技术,即胚胎移植前遗传学筛查/诊断(PGS/PGD),对囊胚23对染色体结构和数量进行比较分析,筛查是否存在重复、倒置、易位、缺失等异常情况;并诊断胚胎是否携带遗传缺陷基因或可能导致特定疾病的基因突变,也就是说,检测单个染色体上的DNA片段,以消除由遗传缺陷引起的疾病。从而择健康优质的囊胚,移植到女性子宫,确保胎儿不受遗传疾病的影响,进而避免父亲携带克氏综合征基因将疾病传递给下一代。

因此,美国HRC生殖专家在移植前,利用第三代试管婴儿PGS/PGD技术对胚胎进行基因筛查诊断,然后择优质健康的囊胚移植,从而提高女性的临床妊娠率,降低自然流产率,避免胎儿发育不良再次患克氏综合征等问题,实现优生优育。

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