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试管婴儿能解决肾病遗传吗?三代试管技术可筛查哪些遗传病

作者: 试管婴儿科普专栏       时间:2024-10-24

  肾病是一种常见性疾病,多发于男性肾病,共可分为三种:原发性,继发性和遗传性。其中只有遗传性肾病有遗传因素,且大部分肾病均无法治愈,只有小部分能够进行相关治疗。肾病会引起水肿,损害泌尿系统,还会伴有炎症,肾病等等,那么试管婴儿能解决肾病遗传吗,一起来看看。

  试管婴儿能解决肾病遗传吗

  试管婴儿技术对于多囊肾病能够进行有效的阻隔,避免多囊肾病遗传给子代。第三代试管婴儿技术,PGT胚胎植入前遗传学检测,它是基于第二代试管婴儿技术,在胚胎移植前取几个胚胎细胞进行分析,进行基因筛查,筛出没有获得遗传病基因的胚胎进行移植,从而防止遗传病的传递,多囊肾患就是得利于三代技术PGT[9]。三代试管技术PGT,胚胎植入前遗传学检测(Preimplantationgenetictesting,简称PGT),是对体外受精的胚胎进行遗传学检测,剔除掉存在遗传物质的异常胚胎,从而获得正常的子代,三代PGT技术是基于ICSI的孕前遗传学检测技术[10]。PGT分为三型,PGT-A是胚胎植入前非整倍体遗传学筛查;PGT-SR是胚胎植入前染色体结构变异遗传学检测;PGT-M是胚胎植入前单基因遗传学检测。适用于括多囊肾、脊髓性肌萎缩症、脆性X染色体综合征、耳聋和地中海贫血等等遗传病人群。PGT-M最大的优势是针对单基因遗传病,具有生育常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传、XY染色体连锁遗传等遗传病子代高风险的夫妇,而且家族中的致病基因突变诊断明确或致病基因连锁标记明确的这部分患,多囊肾就是属于单基因遗传病。

  遗传性肾病遗传性肾病主要为基因变异所引起的,多数致病基因来自于父母,由于治病基因不同,位置不同,对基因所产生的影响也是不同的,所表现出来的遗传性肾病特性也是不同的。遗传性肾病大多数都没有特效的治疗方法,主要以对症抑制病情为主,且神病遗传具有家族式遗传倾向,可导致每一代人都患有遗传性肾病,第三代试管婴儿技术能够给予一定的帮助。遗传性肾病含的疾病类别繁多,在所有肾病重约占比10%~15%之间因遗传因素所导致。其遗传规律为常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传,X伴性遗传三种遗传方式为主要方式,遗传性肾病患临床表现各异,无论是外在表现还是内部表现,多表现为尿血,球蛋白等等。

  三代试管技术可筛查哪些遗传病

  1、常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全,成骨不全,马凡式综合征,视网膜母细胞瘤,多发性家族性结肠息肉,黑色素斑,胃肠息肉瘤综合征,先天性肌强直等,这类遗传病的显性遗传病基因在常染色体上,患的家族中,每一代都可能出现相同病患,且发病与试管无关,孩子都可发病,患与正常人婚配,所生子女的发病危险率是50%,故不宜生育。2、常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传病表现为糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆状核变性(Wilson病)及半乳糖血症等。此类疾病于常染色体隐性致病基因上,夫妻双方中任意一方携带致病基因,子女患病几率为25%,正常几率为25%,携带几率为50%。且孩子患病几率相同,近亲结婚会增加遗传概率。

  3、X伴性遗传致病基因存在于性染色体上,多在X染色体上,故又称为X-伴性遗传。根据致病基因在X染色体上的显隐性,又可分为X-伴性显性遗传和X-伴性隐性遗传两种。尤以后多见,如血友病、色盲、肌营养不良等。夫妻双方中任意一方携带致病基因,都会造成遗传,由于女性携带两条X染色体的特性,女性遗传患为男性的两倍,但男性患发病会严重于女性患。第三代试管技术能有解决多囊肾病遗传给子代,让患生育一个健康的宝宝。实际上大部分多囊肾病是无法治愈的,但能够在胚胎移植前进行筛查和诊断,将携带不健康基因的胚胎进行剔除。请择正规且具有资质的试管医院进行相关治疗。

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