干货！突破遗传疾病束缚，国内三代试管筛查遗传病大全
作者： 试管婴儿科普专栏 时间：2024-11-15
和先生结婚之后，很想要一个孩子，但是一直怀不上，结果在去年就怀上了，当时我们都很高兴，结果在12周的时候，发现胎儿染色体异常就流掉了，新生命即将到来的喜悦还未散尽，就被突如其来的噩耗打击。后面检查发现老公患有家族遗传病，医生说想要孩子就要通过三代试管，因为三代试管可以明确筛查出的73种遗传病，所以我很想了解一下具体是哪些遗传病，有具体的列表可以参考吗？之前我一直以为要孩子就是一件很容易的事情，结果发现并不是我想的这样，特别是像我们这种患有遗传疾病的家庭，因为就算生下孩子，对于家庭、孩子来说都是负担和痛苦。不过比较庆幸的是，现在有三代试管技术，可以帮助筛查出遗传病。
通过三代试管能明确筛查出的73种遗传病列表可知，三代试管通过PGD技术可以筛查Addison病、肾上腺脑白质营养不良、血球蛋白血病、慢性肉芽肿病等遗传病。第三代试管婴儿就是胚胎植入前遗传学及基因诊断，结合家族遗传病史，筛查出具有基因遗传病的胚胎，避免将基因疾病带到下一代，从根本上保证了优生优育。
三代试管筛查遗传病列表
三代试管对于存在家族遗传病的家庭来说，无疑是一大福音，为他们带来了生育的希望。三代试管通过胚胎植入前遗传学检测，排出基因异常的胚胎，可以可以有效防止有遗传疾病患儿的出生，目前主要有PGT-SR、PGT-A、PGT-M三种筛查方式，一共可以筛查73种遗传病。
三代试管可以筛查的73种遗传病列表（部分）
序列
遗传病名称
序列
遗传病名称
1
遗传性血小板减少症
11
Spinulosa毛囊角化病
2
视网膜色素变性
12
视网膜黄斑营养不良
3
肌小管肌病
13
脑积水(中脑水管狭窄)
4
肌营养不良（Emery-Dreifuss型）
14
血友病A
5
肌营养不良(Duchenne型)
15
血友病B
6
肌营养不良(Becker型)
16
局灶性皮肤发育不良
7
智力迟缓(MRXI型)
17
色盲(绿色系列型)及2
8
智力迟缓(FRAXE型)
18
肾上腺发育不良
9
智力迟缓(FMRI型)
19
白化病—耳聋综合征
10
Menkes综合症
……
……
不过，三代试管不能胎儿是百分百没有遗传病的，因为目前三代试管只能筛查出单基因遗传病，并不能筛查出多基因遗传病，所以通过三代试管怀孕的女性，在孕期也要定期进行产检，一定发现异常的情况，需要及时采取相应的措施，减少对母体的伤害。
