杜兴肌营养不良的遗传模式，女性和杜兴肌营养不良

PGT-M技术只能靶向地筛“携带致病性突变基因”的胚胎，所以，杜氏肌营养不良行PGT-M时需要家族中同类患(先证)或疑似携带进行基因检测，以确认基因突变的致病性及位点。血缘越近，结果越准确。

DMD是通过X连锁隐性遗传的，因为能够携带导致DMD突变的基因位于X染色体上。每个孩子都从他的母亲那里继承了X染色体，从他的父亲那里继承了Y染色体，这使他成为男性。女性有两条X染色体，分别来自父母双方。

一名妇女的两条X染色体中有一条发生营养不良蛋白突变，她所生的每一个孩子都有50%的机会继承这一有缺陷的基因并患有DMD。她的每一个女儿都有50%的机会遗传这种突变并成为携带。携带可能没有任何疾病症状，但他们的孩子可能有这种突变或疾病。DMD携带有患心肌病的风险。

虽然DMD通常是家族遗传的，但没有DMD病史的家族也有可能突然生出一个患有这种疾病的孩子。有两种可能的解释:

种可能性是,导致DMD的基因突变可能已经在一个家族的女性中存在了好几代，而没有人知道。也许没有孩子生来就患有这种疾病，或，即使上一代的孩子感染了这种疾病，他的亲属可能不知道他患有什么疾病。

第二种可能性是，患有DMD的孩子在他母亲的一个卵细胞中产生了一种新的基因突变。由于这种突变不在母亲的血细胞中，因此不可能通过标准的载体检测检测到。

如果一位母亲生下一个患有DMD的孩子，她的卵细胞中总有不止一个存在营养不良基因突变的可能性，这使得她将这种突变遗传给另一个孩子的风险高于平均水平。一旦新的突变基因传给孩子或女儿，他或她就可以把它传给下一代。

患有DMD的男人不能把有缺陷的基因传给孩子，因为他给孩子的是Y染色体，而不是X染色体。但他肯定会把它传给女儿，因为每个女儿都继承了父亲仅有的X染色体。然后他们将成为携带，他们的每个孩子都有50%的几率患上这种疾病，等等。

为什么女性通常不会得DMD?当一个女性从父母一方遗传了有缺陷的营养不良蛋白基因时，她通常也会从另一方遗传到健康的营养不良蛋白基因，从而给她提供足够的蛋白质来保护她免受疾病的侵害。遗传这种突变的男性会患上这种疾病，因为他们没有第二个X染色体来弥补这个缺陷。

在女性胚胎发育的早期，来自母亲的X染色体(母亲的X染色体)或来自父亲的X染色体(父亲的X染色体)在每个细胞中失活。择哪条染色体去失活是随机的。在每个细胞中，自己体内或父方的X染色体都有50%的几率失活，而另一个则保持活性。

在大多数情况下，一个女性拥有多少条失活的X染色体并不重要。但当x染色体基因发生突变时，比如抗肌营养不良基因，这就很重要了。

如果一个女性或女性不得不依赖太多带有肌营养不良基因突变的X染色体(这意味着带有功能性肌营养不良基因的X染色体大部分是失活的)，她可能会出现DMD的症状。

然而，通常情况下，女性不像孩子那样经历DMD的全部影响，尽管她们仍然有肌肉无力的症状。少数携带这种突变的女性，即显性携带，有一些DMD的症状和体征。

对于这些女性来说，肌营养不良可能导致背部、腿部和手臂的肌肉较弱，容易疲劳。携带可能有心脏问题，表现为呼吸急促或无法进行适度运动。心脏问题，如果不治疗，可能是非常严重的，甚至危及生命。

在非常罕见的情况下，一个女性可能完全没有第二个健康的X染色体，或她的第二个X染色体可能受到严重损害。在这些情况下，她很少或没有产生肌营养不良蛋白(这取决于肌营养不良蛋白突变的类型)，这时她会像男性一样发展出DMD。

患有DMD的孩子的女性亲属可以得到全面的诊断测试，以确定她的携带状况。如果她被发现是DMD携带，定期的力量评估和密切的心脏监测可以帮助她控制任何可能出现的症状。

直到20世纪80年代，人们对任何形式的肌营养不良的病因都知之甚少。1986年，研究人员在X染色体上发现了一个基因，当这个基因有缺陷(突变)时，会导致杜兴肌营养不良(Duchenne Muscular Dystrophy，DMD)。

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