神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1，OMIM 101000)

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NF1称为周围神经纤维瘤病(俗称“橡皮人”)。

临床特征：多发的牛奶咖啡斑(>6个，青春期前患最大径>0.5cm)、腋下和腹股沟雀斑、散在的多发皮肤神经纤维瘤(>3个)和虹膜Lisch结节(错构瘤)，有半数以上的患会表现为学习困难。比较少见但更为严重的症状还括网状神经纤维瘤、视神经和其他中枢神经系统的神经胶质瘤、恶性外周神经鞘肿瘤、脊柱侧凸，胫骨发育异常和血管病。50%-70%有家族遗传史，发病率为1/2500-1/3000新生儿。NF1突变率非常高，突变基因频率为13-25/10万配子。本病基因突变率为4.3×10-5。国内统计母系遗传是父系的2.1倍。NF1患有1/2的风险将突变传递给子女。

防治：广泛的皮肤及皮下肿瘤无需特殊治疗。如颅内或椎管内的单发肿瘤以及周围神经肿瘤迅速长大或压迫神经，应手术切除，以解除压迫或防止恶变。

NF2，即双侧听神经瘤病，有时也被称为“中央神经纤维瘤病”。

临床特征：双侧听神经瘤、脑膜瘤和脊髓背根神经鞘瘤，但皮肤损伤或神经纤维瘤少见。慢性起病，逐渐进展，先出现眩晕，耳鸣，耳聋等前庭及耳蜗神经的症状，后枕部疼痛不适，邻近脑神经受损表现为面部疼痛，感觉减退，面肌抽搐，周围性面瘫。小脑共济失调。颅高压症状。吞咽困难和饮水呛咳。部分患可伴有皮肤，皮下组织，周围神经和脊髓的多发性神经纤维病，皮肤牛奶咖啡斑和先天性骨骼畸形。NF2发病率为1/20000新生儿。

防治：NF2手术治疗效果差，不宜手术。小的肿瘤可采用聚焦放疗，大的肿瘤威胁到生命，可考虑手术治疗。

神经纤维瘤病(neurofibromatosis, NF)，常染色体显性遗传病，源于神经嵴细胞异常导致的多系统损害疾病。年发病率约为1/20000。根据临床表现，细胞生物学和分子生物学特点将其分为Ⅰ型和Ⅱ型。

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