先天性心脏病患生育风险及遗传问题,探讨三代试管婴儿在优生优育中的应用
作者: 试管婴儿科普专栏 时间:2024-09-01
患有先天性心脏病的父母在生育子女时,需关注遗传风险问题。先天性心脏病,即出生时即存在的心脏结构或功能异常,其成因可能涉及基因突变、染色体异常或外部因素。若双方均为先天性心脏病患,子女患病风险可升至15-20%。
遗传方式主要分为单基因和多基因遗传。单基因遗传如家族性肺动脉瓣狭窄,多基因遗传则如四联症和法乐氏综合征,涉及多个基因与环境之间的复杂交互作用。然而,并非所有先天性心脏病都具有高遗传性,部分病例可能与环境因素或随机突变有关。即便个体携带相关基因变异,也不一定表现出明显症状。因此,即便父母一方患有先天性心脏病,子女未必会继承此病。
为追求优生优育,部分夫妇考虑采用三代试管婴儿技术(PGD)。该技术能在受精卵培养过程中筛出带有特定基因突变的胚胎,择无遗传疾病风险的胚胎进行移植,从而避免将先天性心脏病等遗传疾病传给后代。然而,PGD并非可靠,需对父母进行基因检测,并在体内授精和胚胎移植过程中承担一定风险。同时,由于对先天性心脏病相关基因变异的了解尚不全面,PGD可能无法筛出所有可能导致先天性心脏病的突变。
为规避遗传风险,夫妇可考虑进行基因检测和咨询,了解自身情况。进行三代试管婴儿时,务必在专业医生指导下进行,并认识到可能无法完全排除遗传疾病风险。最终,夫妇应根据自身情况和意愿,做出理性决策。