2024年在广州做三代试管--可以筛查哪些遗传病?
作者: 试管婴儿科普专栏 时间:2024-10-21
2024年在广州做三代试管**可以筛查哪些遗传病?1、常染色体显性遗传病:常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全、成骨不全、巩综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌强直等。这种遗传病的显性遗传病基因可能发生在常染色体上。在患家庭中,每一代都有相同的患,发病率与试管无关。孩子都可以生病。
患与正常人结婚,生孩子的风险率为50%,不宜生育。2、X连锁显性遗传病:由于患的显性遗传病基因在X染色体_上,女性多于男性,女性患的后代,无论是孩子还是女性,都有50%的发病风险成为同一患,所以不适合生育。但是男性患的后代,女儿100%生病,孩子正常,可以生孩子,限制女孩。3、X连锁隐性遗传病:这类遗传病常见的有血友病A、血友病B和进行性肌营养不良。
由于隐性遗传病位于Y染色体上,大多数患是男性。男性患嫁给正常女性。所有孩子都是正常的,但女孩是致病基因携带。如果女性携带嫁给正常男性,50%的孩子有发病风险成为患,所有孩子都是正常的。4、单基因遗传病:地中海贫血、血友病、营养不良等单一致病基因引起的遗传病;5、多基因遗传疾病:精神分裂症、躁狂抑郁精神疾病、严重先天性心脏病、原发性癫痫等多基因遗传疾病。
发病机制复杂,遗传程度高,危害严重。无论孩子,后代的风险都大大超过10%,不适合生育。由于多基因遗传疾病的致病基因较多,其发病率是否具有环境因素的作用,PGD无法判断后代是否容易受到影响。6、染色体疾病:先天性愚型等染色体患,子女发病率超过50%,同源染色体易位携带和复杂染色体易位患,期斯生后代均为染色体疾病患,不宜生育。
7、常染色体隐性遗传病:夫妻双方都患有先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆状变性等同样严重的常染色体隐性遗传病,不宜生育,因为他们的孩子一定是同病患。理论上,单基因遗传病只要致病基因清晰,就可以通过PGD筛后代。但由于技术难度大,成本高,目前临床上只有几种有限的单基因病。关于2024年在广州做三代试管**可以筛查哪些遗传病的问题已在上文作答!