广州研发关键检测技术 一代试管有望直接转三代试管！

近日，广东省生殖中心刘凤华教授团队与益康基因团队在生殖医学领域的杂志《生殖生物医学在线》（IF:4.56）上发表了一项关于胚胎植入前染色体筛查技术（PGT-A，俗称第三代试管婴儿）的循证研究，该研究利用试管婴儿（俗称代试管婴儿）受精的胚胎。IVF）测试，证明PGT-A可用于常规IVF受精的冷冻胚胎。这意味着，即使病人以前接受过一代试管婴儿，将来也有可能使用冷冻胚胎直接移植到三代试管婴儿。据介绍，这项研究在是一个创举，将成为出生缺陷预防和控制的一个里程碑。

该研究的背景。代试管婴儿失败的患不能用剩余的冷冻胚胎做第三代试管婴儿针对不同的人群和适应症，试管婴儿有一代、二代和三代。目前，植入前染色体筛查技术（PGT-A，俗称第三代试管婴儿）一般以卵胞浆内单精子注射（ICSI）为基础（俗称第二代试管婴儿），但在生殖中心，往往有很多患最初不具备第三代试管婴儿的适应症，因而择了代试管婴儿。这些患中，有的反复胚胎植入失败，反复流产，甚至胎儿染色体异常，又有了TG试管婴儿的指征，但他们有一定数量的TG试管婴儿留下的冷冻胚胎，渴望对这些现有的胚胎进行染色体整倍体筛查。然而，根据目前的PGT指南，PGT-A尚不支持用于代试管婴儿胚胎，即没有办法直接从代移植到第三代。如果他们继续择移植现有的第1代试管婴儿的胚胎，他们可能会继续遭受反复的植入失败或不良妊娠，如果他们择在第二代授精的基础上进行新的排卵周期进行ICSI-PGT-A，他们将不得不花费更多的时间和金钱。这不仅增加了患的经济负担，还容易造成医疗资源的浪费，并间接延长了患抱着孩子回家的时间。此外，与传统的试管婴儿（代体外受精）相比，ICSI（第二代体外受精）手术具有创伤性，不仅需要专业人员和技术，而且对**有一定程度的损害。

研究开发检测技术，解决IVC转III试管婴儿的技术瓶颈为了解决这个问题，刘凤华教授带领他的团队首次开发了单细胞水平的亲代DNA污染检测定量方法（qPCT），该方法可以识别出被污染的活检胚胎细胞DNA中是否存在亲代细胞DNA，使有潜在亲代细胞DNA污染的胚胎（一代试管的胚胎）也能进行PGT-A，从而保证PGT-A结果的准确性。为什么在从代移植到第三代之前需要做这个测试？第1代试管婴儿的冷冻胚胎往往有精子和颗粒细胞附着在透明带上，可能与活检的胚胎细胞混合，影响PGT-A结果，而现有的方法无法识别活检胚胎细胞的PGT-A结果是否受到父方精子或母方颗粒细胞DNA的干扰。这项研究表明，对有潜在父系污染的IVF受精胚胎进行PGT的风险很低，PGT-A可以应用于常规IVF受精的冷冻胚胎。据悉，这是国内首次在冷冻胚胎上大规模应用PGT-A检测和亲代DNA污染检测进行试管婴儿受精，证明了该临床应用的安全性和有效性，有效提高了冷冻试管婴儿胚胎的利用率和临床妊娠率。此外，通过体外受精获得的接近自然择的优势胚胎还能在一定程度上减少出生缺陷的发生，对后代安全和出生缺陷防控具有重要意义。同时，本研究也为进一步完善PGT指南和临床实践提供了可靠的循证医学依据，希望能使更多家庭受益。