美国第三代试管婴儿技术-阻断21三体综合征的发生

据统计，唐氏综合征(21-三体综合征)是我国新生儿发病率较高的疾病之一，约1/750，每年新生儿约2.6万。生命专家指出，该病是由21号染色体多一种引起的，其发病率与遗传因素、老年生育、药物、吸烟饮酒、环境恶化、病毒感染、放射性辐射等多种因素有关，任何因素导致精卵细胞在减数分裂过程中，21号染色体不分离，因此新生儿就会患上这种疾病。

临床研究表明，老年妇女的分娩是导致胎儿唐氏综合征的主要原因之一，特别是老年妇女和卵子老化严重的老年妇女，这将大大增加21三体综合征的发病率。通常，<30岁生育的发病率只有1/1500;30~34岁则为1/900;35~39岁上升到1/300;45岁以上高达1/40。可见女性年龄越大，风险率越高。此外，哪些人容易患21三体综合征？

1、生下21三体综合征的孩子，再生时生孩子的风险是1～1.3%明显高于普通人；

2、母亲或父亲是平衡易位携带，其子女的患病率分别为10～15%和3~5%;

3、父母一方为嵌合体，生育孩子的风险也会大大增加，而且一般认为嵌合型具有遗传性，再发率高；

4、具有21三体综合征家族史和本病皮纹特征的孕妇；

5、习惯性流产和长期受环境、有毒物质和药物影响的妇女。

怀孕前如何预防21三体综合征？

生命专家表示，美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术只能在医学上治愈21-三体综合征。大龄夫妇赴美入周，顺利完成促排卵、**/取精等前期环节。同时，试管专家将利用PGS/PGD技术对所有囊胚进行遗传筛查和诊断，通过ICSI受精和5天“养囊”成功获得多种健康。此时，染色体异常或携带遗传致病基因的不健康囊胚将被淘汰，只有健康优质的囊胚才能作为植入母体子宫腔的“备用军”植入植入、怀孕和生长。

(1)PGS技术-23对染色体的数量和结构可以全面筛

FISH(早期)在美国通过PGS技术→ACGH(常用)→NGS(全新)的发展和创新可以全面筛囊胚23对染色体，比较分析是否存在缺失、易位、重复、倒位等异常情况。值得一提的是，新一代NGS基因测序技术具有通量大、精度高、信息丰富等优点。它可以在筛查所有染色体的基础上准确到小微缺失。筛查精度很高，基本上没有染色体异常的囊胚幸免，这也是预防21-三体综合征的关键。

(2)PGD技术-200多种遗传疾病的准确诊断

PGD是一种基因诊断技术，在囊胚移植前检测囊胚是否携带遗传缺陷（或携带可能导致特定疾病的基因突变），以阻止遗传疾病的下降，确保子孙后代的健康。在美国，该技术已经诊断出200多种遗传疾病，如地中海贫血、血友病和脊髓型肌萎缩。可以说，只要能找到基因突破点，就能筛出来。

由此可知，PGS/PGD基因筛查诊断是美国第三代体外受精技术的核心。该技术克服了代和第二代体外受精通过形态评估筛囊胚，不能保证胎儿健康。它只能解决人类不孕症问题的局限性。从生物遗传学的角度来看，通过对移植前囊胚染色体和基因的筛查和诊断，分析和判断是否有染色体异常或携带遗传致病基因，然后择健康囊胚进行移植，不仅可以大大提高试管的成功率，而且可以完美地避免新生儿从基因层面患染色体或遗传疾病的风险。