罗氏易位能做试管吗?第三代试管技术是你的救命稻草
作者: 试管婴儿科普专栏 时间:2024-11-22
罗氏易位是人体最常见的染色体异常,大约1/1000名新生儿。罗氏易位会导致女性复发性流产和不孕,也会导致男性不育。那么,罗氏易位能做试管吗?让我们带你去了解更多。
罗氏易位是什么?
罗氏易位,又称罗伯逊易位。这是一种易位形式,发生在近端的丝粒染色体上。当两个附近的丝粒染色体在丝粒部分或附近断裂时,两个长臂在丝粒处连接,形成由长臂组成的衍生染色体;两个短臂形成小染色体,小染色体在第二次分裂时经常丢失,这可能是由于缺乏丝粒或完全由异染色质组成。由于丢失的小染色体几乎都是异染色质,而由两根长臂组成的染色体几乎含了两种染色体的所有基因。因此,虽然罗伯逊易位携带只有45种染色体,但其形状一般正常,只有在形成配子时才会出现异常,导致胚胎死亡、流产或先天性畸形。
罗氏易位能做试管吗?
罗氏易位可以做试管婴儿。罗氏易位分为非同源染色体罗氏易位和同源染色体罗氏易位。这两种类型的生育能力完全不同。
同源染色体易位,如男性为罗氏易位,女性正常,精子和卵子结合,受精卵要么缺乏染色体,要么多染色体,称为胚胎为单体,要么是三体,单体胚胎三体胚胎不能生存,除了21号染色体产生唐氏儿,所有三体胚胎都不能生存,所以,同源染色体罗氏易位夫妇不可能产生正常胎儿,这类夫妇可能需要卵子或**来解决。
非同源染色体罗氏易位携带可产生6种配子,其中只有1种正常,1种结构异常平衡。与正常核配偶结婚后,可形成6种染色体胚胎,括4种染色体不平衡胚胎、1种核型完全正常胚胎、1种核型平衡易位胚胎。所以生正常孩子的概率是1/3,生异常孩子的概率是2/3。所以携带较好做第三代试管婴儿,直接择染色体正常胚胎移植。
罗氏易位适合第几代试管婴儿
罗氏易位适合第三代试管婴儿,“三代试管婴儿也被称为胚胎植入前遗传诊断(PGD),在胚胎植入母亲之前,检查夫妻双方已知遗传病风险的方法。通过PGD筛后,健康的胚胎将被移植到母亲的子宫中,从而降低遗传基因异常和妊娠终止(流产)的风险。对于染色体疾病,特别是染色体易位,PGDPGS技术可用于检测各种染色体重排,括易位、倒置和缺失,而罗氏易位也是PGD技术的适应症范围。
罗氏易位的主要原因有两个
1、新发突变
如果胚胎在发育阶段受到外界的影响,并出现染色体异常问题,则可能出现染色体异位问题。
2、遗传自父母
如果父母中的一方或双方都是罗氏易位携带,那么孩子可能会出现染色体异常。理论上,罗氏易位携带与正常人结婚时,染色体完全正常的胚胎发生概率为1/6。罗氏易位携带胚胎的概率也为1/6。剩下的4/6概率是染色体不平衡胚胎。
总结:对于罗氏易位携带来说,较好的生育方式是择第三代体外受精技术来帮助怀孕,择正常染色体胚胎植入母子宫,生下健康的婴儿,不仅可以避免反复流产造成的身心伤害,而且可以阻止致病染色体向子代的传播。