第三代试管技术能避免遗传病吗 三代试管pgs能筛查出哪些遗传疾病?
作者: 试管婴儿科普专栏 时间:2024-11-22
想必现在有很多小伙伴关于第三代试管pgs你能筛查出哪些遗传疾病?我想知道所有的知识。今天,小编收集了一些关于第三代试管的信息pgs能筛查出哪些遗传病?和大家分享知识。
一、第三代试管可以筛查哪些遗传疾病?
遗传病一般括单基因、多基因及染色体异常。
单基因:是指由单一致病基因引起的遗传性疾病,如地中海贫血、血友病、肌营养不良等;
多基因:需要多种基因及环境因素的协同作用,如高血压、癌症、糖尿病等;
染色体异常:通常会出现明显的表型异常,例如智力低下、面部特征特殊、生长发育不良等。在结构改变中是否出现表型异常取决于基因数目的增减。若结构改变伴有基因数量的增加或减少,即为不平衡结构重排,其结果等于染色体数目的改变。反之,如果结构的改变伴随着基因数量的变化,那么这些基因数量不变,病人没有任何外观和智力异常,但是会影响生育能力。
我们可以看出,二代试管和三代试管是针对两类不一样的人群的,所以有考虑做试管婴儿的夫妻,一定要在医院的建议下择合适的试管婴儿进行试管备孕。
二、第三代试管PGD可以筛查出哪些遗传疾病
大多数期望借助试管婴儿技术来达成自己生育梦的夫妻,在初步了解PGD/PGS后,会问到第三代试管婴儿能不能筛查先天性心脏病、唇腭裂、癫痫、银屑病、荨麻疹、肺癌等等,确保我的孩子不会患病、也不携带致病基因呢?
很遗憾的是,并不是所有疾病都能够筛查。要知道的是全世界遗传性疾病有4000余种,目前全球范围内通过使用第三代试管婴儿技术,能筛甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达386种。
其中就含了大范围内相对来说出现概率比较高的21-三体综合症、唐氏综合症、杜氏肌营养不良症(DMD)特纳是综合征、血友病、先天性静止性夜盲症、眼部白化病等等。
以下要说明的是“筛查”的含义是准确率、经济性、风险控制,达到了临床应用的要求,反过来,其他不能做筛查的疾病,可能是:
准确率不稳定,您可以设想:一个医生做手术的成功率,一会儿98%,一会儿20%,那么他显然是不能给病人做手术的;
经济性,设想有的疾病做基因筛查,需要等2年出结果,费用20万美金,还不一定准确,这种情况显然也不能临床应用;
风险,各种未知及不可控的因素,在没有把握的情况下,都不会应用于临床。
PGS的适应症是:夫妻双方没有明确遗传病及家族遗传史,针对女方高龄、不明原因流产、反复种植失败、男性不孕不育等情况。
PGD的适应症是:父母双方确定有某种遗传病,或家族有某种遗传病,或得某种病的可能性比普通人大。
在基因层面,对一种疾病诊断,要准确率和经济性达到临床要求,其难度不亚于研发一种新药攻克某种疾病。目前已知遗传病超过7000种,全世界的临床医生和科研人员,正帮大家一颗一颗排除,每一次的胜利都是人类前进的一小步。
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