OTCD缺乏症患福星——第三代试管婴儿治疗

鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTCD)缺乏症是一种X隐性遗传的罕见疾病。它主要影响男性，并可发生在新生儿或婴儿，表现为尿素循环紊乱，可引起脑部和肝脏损伤，严重危及生命。2018年，该病被列入我国《批罕见病目录》.X染色体相关隐性遗传病最大的特点就是多为女性携带，且多发病于男性。女性有两条X染色体，只有两条染色体都有致病基因，才会表现出明显的临床症状；男性有一条X染色体和一条Y染色体，Y染色体上没有对应X染色体的等位基因。当的X染色体上有致病基因时，就会发病。OTCD缺乏症患福星——第三代试管婴儿治疗曾经有一对夫妇就有鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的基因，患双方父亲表现均正常，而母亲有一条重要致病染色体，是一位标准的致病相关基因携带。几年前，该夫妇曾生了一个孩子，却不幸遗传了母亲的致病X染色体。病魔来势汹汹，最终夺去了自己孩子的生命，从此成为这个社会家庭被鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症笼罩。按照不同遗传因素理论，如果因为这对夫妇正常怀孕，那他们的宝宝将有四分之一概率发病。OTCD缺乏症患福星——第三代试管婴儿治疗为了有一个健康的下一代，他们择了第三代试管婴儿。在收集病史资料与一系列试管流程后，通过医生和胚胎学家的合作，成功获得了几个状态良好的囊胚，经活检送实验室进行PGT检测，成功移植正常胚胎妊娠。此外，产前诊断中心也根据患女性怀孕周情况对其进行了产前诊断，结果仍然很好，在多方的期望下，婴儿出生健康，体检正常。OTCD缺乏症患福星——第三代试管婴儿治疗多亏了PGT技术，也就是第三代试管婴儿技术，是在移植前检测胚胎中的致病基因或染色体。PGT可分为PGT-m、PGT-a和PGT-sr。其中，pgt-M是针对那些有患单基因遗传疾病风险的夫妇，pgt-M被用于检测许多单基因遗传疾病，如局部贫血、耳聋、多囊性肾病变、血友病、DMD等。目前PGT-M还可以扩展到HLA配型、肿瘤易感基因排除等领域。此外，PGT-SR主要针对已知染色体结构变异的夫妇，而PGT-A用于筛染色体非整倍体，主要适用于复发性流产、复发性种植失败、高龄等，可显著提高体外受精的成功率。